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1. 葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症简介
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PG）缺乏症是人类常见的遗传性疾病之一，为X染色体不完全显性遗传，俗称“蚕豆病”。
我国发病率呈南高北低，南方发病率约为5%。患者常因进食蚕豆、服用药物、病毒感染等诱因的作用下产生急性黄疸、贫血和溶血现象。新生儿重症黄疸中30%左右是由该基因缺陷引起的，严重时可导致永久性神经系统的损伤。
2. 葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测的临床意义
G6PD缺乏症的遗传机理
G6PD缺乏呈X连锁不完全显性遗传。女性有两个X染色体（XX），其中一个发生G6PD缺陷，另一个为正常的染色体，即为女性杂合子。女性杂合子发病与否，取决于其G6PD缺乏的细胞数在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现度，有些携带者也可无临床表现，称为不完全显性。男性的性染色体只有一个X（XY），一旦发生基因缺陷便会发病。
葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测的重要性
目前临床上常规进行G6PD酶活性检测，会漏检表型较轻微的女性杂合子，这部分杂合子患者虽然表型轻微，但依然有可能生出一个患病的男孩，而只有分子诊断才能够准确的检测这部分患者。
此外，G6PD杂合子发生新生儿高胆红素血症的危险要显著高于G6PD正常纯合子，而且相对危险度达到了2.26。G6PD缺乏杂合子是新生儿高胆红素血症发生的独立危险因素之一。
因此，对孕妇夫妇进行 G6PD 缺乏症进行产前筛查 , 可以及早发现杂合子型女性G6PD 缺乏者 , 有利于指导临床医生对该类孕妇正确用药 , 避免医源性损伤 , 有利于医生对该类孕妇提供必要的饮食指导 , 帮助她们安全度过妊娠期 , 有利于医生对该类孕妇的子代进行有效预防与及时处理 , 减轻本病对新生儿的危害 。 可见 , 有效检出 G6PD 女性杂合子是 G6PD 缺乏症在产科预防与尽早治疗的关键 。
frontier下载defi的葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变检测芝麻defi-zmc盒（defi交易法）能够准确检出女性杂合子，适用于孕妇产前及新生儿的G6PD缺乏症诊断。
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